Les pathologies rares et maladies orphelines en 10 questions


1.    Qu’est ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. (source : Ministère de la Santé)
Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins.

2.    Combien y a-t-il de maladies orphelines ?
On dénombre 6 000 à 7 000 pathologies rares. (source : Ministère de la Santé)
5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale.
Le nombre de maladies orphelines dépend de la précision de la définition de ce qu’est une maladie et de l’état de la science.

3.    Quelle est l’origine des maladies rares ?
Environ 80% des pathologies rares ont une origine génétique. (source : Ministère de la Santé)
Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.
Mais pour un grand nombre de maladies orphelines, l’origine demeure inconnue à ce jour.


4.    Les maladies rares sont-elles graves ?
Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu.
Elles empêchent de :
     - bouger (myopathies),
     - voir (rétinites),
     - comprendre (X fragile),
     - respirer (mucoviscidose),
     - résister aux infections (déficits immunitaires),
     - …

5.    Qui est touché par les maladies orphelines?
Les pathologies rares peuvent toucher tout le monde.
Trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
Mais certaines maladies orphelines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 25 millions en Europe. (source : Ministère de la Santé)

6.    Quel traitement contre les pathologies rares ?
En dépit des immenses avancées de la recherche ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares.
En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : avoir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique,…

 

Cet article est tiré des publications d'Alliance Maladies Rares dont fait partie l'AIRSS. C'est un site très intéressant, n'hésitez pas à y faire un tour.